Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss / Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. .

Introduction: Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2. Objective: To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome. Methods: This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis. Results: Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases. Conclusion: In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses. .

Low frequency (0.5Hz) rTMS over the right (non-dominant) motor cortex does not affect ipsilateral hand performance in healthy humans / A inibição do córtex motor não-dominante por meio da estimulação magnética transcraniana a 0, 5Hz não interfere no desempenho manual ipsilateral de sujeitos hígidos

Reduction of excitability of the dominant primary motor cortex (M1) improves ipsilateral hand function in healthy subjects. In analogy, inhibition of non-dominant M1 should also improve ipsilateral performance. In order to investigate this hypothesis, we have used slow repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) and the Purdue Pegboard test. Twenty-eight volunteers underwent 10 minutes of either 0.5Hz rTMS over right M1 or sham rTMS (coil perpendicular to scalp). The motor task was performed before, immediately after, and 20 minutes after rTMS. In both groups, motor performance improved significantly throughout the sessions. rTMS inhibition of the non-dominant M1 had no significant influence over ipsilateral or contralateral manual dexterity, even though the results were limited by unequal performance between groups at baseline. This is in contrast to an improvement in left hand function previously described following slow rTMS over left M1, and suggests a less prominent physiological transcallosal inhibition from right to left M1.

A redução da excitabilidade do córtex motor primário (M1) dominante melhora o desempenho manual ipsilateral: a inibição do M1 não-dominante poderia, analogamente, aprimorar a função manual direita. Para investigar esta hipótese, utilizou-se a estimulação magnética transcraniana repetitiva (EMTr) de baixa frequência e o teste Purdue Pegboard. Submetemos 28 voluntários a 10 minutos de EMTr sobre o M1 direito (0,5 Hz) ou a EMTr placebo (bobina perpendicular ao escalpo). O teste foi executado antes, imediatamente após e 20 minutos após a EMTr. Nos dois grupos, o desempenho manual mostrou significativa melhora entre as sessões. A inibição do M1 não-dominante não influenciou significativamente a destreza motora ipsi ou contralateral, apesar da conclusão limitada pelo desempenho discrepante dos grupos na primeira sessão. Este resultado contrasta com a melhora da função manual esquerda descrita após a EMTr sobre o M1 esquerdo e sugere uma inibição transcalosa fisiológica menos intensa do M1 direito para o esquerdo.

Relief of primary cervical dystonia symptoms by low frequency transcranial magnetic stimulation of the premotor cortex: case report

OBJECTIVE: To evaluate the effect of low-frequency repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) on the symptoms of a patient with primary segmental dystonia (PSD). METHOD: 1200 TMS pulses at a frequency of 1Hz, over the premotor cortex, with an intensity of 90 percent of the motor threshold (MT), using an eight-shaped coil; a total of 5 sessions were carried out. RESULTS: A reduction of 50 percent in the neck subset of the Burke, Fahn and Marsden torsion dystonia scale (BFM) was observed in our patient. CONCLUSION: The reduction in the BFM scale supports the concept that rTMS of the premotor cortex may reduce specific motor symptoms in PSD.

OBJETIVO: Investigar o efeito da estimulação magnética transcraniana repetitiva (EMTr) de baixa freqüência nos sintomas de um paciente com distonia segmentar primária (DSP). MÉTODO: 1200 pulsos a uma freqüência de 1Hz, sobre o córtex pré-motor, a uma intensidade de 90 por cento do limiar motor (LM), usando uma bobina em forma de 8. Foram realizadas 5 sessões. RESULTADOS: Uma redução de 50 por cento no sub-item "pescoço" na escala de distonia de torção de Burke, Fahn e Marsden (BFM) foi observada no paciente em questão. CONCLUSÃO: A redução na escala BFM corrobora a idéia de que a EMTr sobre o córtex pré-motor pode reduzir sintomas motores específicos na DSP.